Hva er et gen?

Enkelt forklart kan vi si at genene er oppskriften på alt liv. Selv om genene er svært like hos alle mennesker, finnes det for de fleste gener ulike varianter i befolkningen. Det er slike varianter som er med på å gjøre hvert individ genetisk sett unikt.

Råd fra fagfolkKreftlinjen har spesialsykepleiere, jurister og sosionomer som kan svare deg.Ring800 57 338Mandag - fredag: 09.00 - 15.00Send epostEpostSvar innen 72tChatChatMandag - fredag: 09.00 - 15.00

Noen genvarianter (mutasjoner) derimot, kan gi sykdom eller disponere for sykdom. Når vi snakker om arvelige sykdommer betyr det at vi kan arve en genvariant, som fører til eller kan føre til en spesiell sykdom.

Ved gentesting påviser vi ikke sykdom, men «sårbarhet» for å utvikle en spesiell sykdom. Hvorfor noen blir syke og andre ikke selv om man har arvet den samme genvarianten, er fortsatt uklart.

Hva er en gentest?

En gentest (undersøkelse av DNA for å se på arveegenskapene) gjøres ved at det tas en blodprøve av den som skal testes. I laboratoriet isoleres DNA fra blodet. Man må vite hvilket gen (eller del av et gen) som skal undersøkes. I laboratoriet blir det spesifikke genet kopiert mangfoldige ganger, slik at det går an å analysere og tolke genets informasjon.

Hva er DNA?

DNA er arvestoffet som finnes i alle celler. DNA har to hovedfunksjoner.
1.DNA inneholder oppskrifter om bestemmer hvordan organismen skal se ut og fungere. Dette kan for eksempel være fargen på en blomst eller blodtypen hos et menneske. Disse oppskriftene kalles gener.
2.DNA kalles arvestoff fordi disse oppskriftene videreføres (arves) fra en generasjon til den neste. Alt DNA må kopiere seg selv når nye celler dannes ved celledeling.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning består av en samtale om den arvelige sykdommen, vurdering av risikoen for å utvikle sykdommen og forebygging. På bakgrunn av en slik samtale skal pasienten eller familien styrkes i å forstå hva det innebærer å ha et arvelig gen i familien. De skal også kunne velge hva de vil gjøre videre. Dette er spesielt viktig i familier der det oppdages en genfeil som kan gi alvorlig sykdom senere i livet.

Det er en lege eller genetisk veileder som kartlegger deg på bakgrunn av opplysninger om din medisinske situasjon og opplysninger om slekten din.

De fleste universitetssykehus gir genetisk veiledning: Oslo Universitetssykehus, Helse Bergen, Universitetssykehuset i Nord-Norge og St Olavs Hospital i Trondheim.

For å oppdage arvelig sykdom hos pasienter eller friske familiemedlemmer på et tidlig stadium, er det noen ganger aktuelt å starte opp med regelmessige kontroller. For kvinner med risiko for arvelig brystkreft, bør det for eksempel tilbys årlig mammografi allerede i 30 års alder.

Var denne siden nyttig?