Med denne maskinen håper Gregor Gilfillan å påvise arvelig kreft der det hittil har vært umulig. – Målet er å gi flere familier gode svar, bedre oppfølging og mer presis behandling, sier han.
Gilfillan er en av fire forskere som nå får millionstøtte i Kreftforeningens pionerprosjekter, vår satsing på forskning som har potensial til virkelig å sprenge grenser.
– Dette er forskere som tenker utradisjonelt og stort. Risikoen for å mislykkes er såpass overhengende at slike prosjekter sjelden når opp i vanlige tildelinger, forklarte generalsekretær Ingrid Stenstadvold Ross da vi nylig delte ut pionermidler for tredje gang.
– Men til gjengjeld vil gevinsten for kreftpasientene være enorm dersom de vågale teoriene viser seg å holde vann, la hun til.
Utseendet bedrar
Skotske Gilfillan er forsker i avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus og jobber med å kartlegge arvelig kreft. Det er et felt som har gjort enorme framskritt de siste tiårene.
– Nå finner vi genfeil som forklarer sykdommen i 50 prosent av tilfellene vi analyserer. Det er fantastisk! Men vi snakker for lite om den andre halvparten, de gangene vi tenker at her må det være noe genetisk, vi er bare ikke i stand til å finne det.
Det er der han, forskerkollegene og den nyinnkjøpte maskinen, med navnet Saphyr, nå skal sette inn støtet.
– Med midlene fra Kreftforeningen får vi sett hva denne egentlig duger til, sier han og klapper på det som av utseende ikke er stort mer imponerende enn en standard kopimaskin.
Men på innsiden har den muskler så det holder.
– Utrolig verdifullt
Gilfillan har allerede gjennomført et vellykket pilotprosjekt i to familier med høy forekomst av kreft. Alt tilsa at de syke hadde en arvelig genfeil. Men alle blodprøver var helt normale.
Først da prøvene ble kjørt gjennom den nye maskinen, ble det avdekket en spesifikk genfeil i begge familiene. Dermed kunne alle slektningene testes for denne og slik få vite om også de er i risikosonen.
En av dem som deltok i piloten og fikk den gode nyheten om at hen ikke har genfeilen, gleder seg stort over at Gilfillan nådde opp i den tøffe kampen om pionermidler.
«Nå kan jeg puste ut! Jeg er så takknemlig for å få vite med sikkerhet at jeg ikke kan gi genfeilen videre til mine tre barn. Jeg håper inderlig at alle familier i Norge i samme situasjon som min familie kan få dette tilbudet,» het det i gratulasjonen hen sendte etter tildelingen.
Fakta om Kreftforeningens pionerprosjekter
- Utlyst for første gang i 2021. I år kom det inn totalt 50 søknader, som ble vurdert av en komité med internasjonale eksperter.
- Åpen for alle fagfelt og disipliner, så lenge prosjektet er kreftrelevant. Søkere kan være universiteter og høyskoler, sykehus, forskningsinstitutter eller andre forskningsorganisasjoner.
- Det kan søkes om inntil 2 millioner kroner over 1-2 år.
- Det blir vurdert om søknadene er nye og innovative, og om de har potensial for å gi viktig kunnskap på kreftområdet. Det blir også vurdert om prosjektteamet har den nødvendige kompetansen for å gjennomføre prosjektet, og om prosjektet har en god metodisk plan.
Ingen garanti
I pionerprosjektet skal Gilfillan teste ytterligere 30 familier der det er veldig høy sannsynlighet for at det fins en genfeil, men der det har vært plent umulig å påvise den.
– Vi kommer helt sikkert ikke til å finne noe hos alle 30, for dette er personer som allerede har vært gjennom alle mulige tester. Kan vi hjelpe tre til seks, skal jeg si meg veldig fornøyd, sier Gilfillan.
– Samtidig skaffer vi oss masse ny kunnskap. Det gjør at vi i framtiden blir mer treffsikre og kan hjelpe enda flere, slutter han.
Stjerneskudd
En annen av forskerne som nå får millionstøtte til å gyve løs på et pionerprosjekt, er Marina Vietri.
40-åringen, som opprinnelig er fra Italia, er et av de virkelige stjerneskuddene i norsk kreftforskning. Karrieren fikk en knallstart da doktoravhandlingen ble publisert i topptidsskriftet Nature og hedret med Hans Majestets Kongens gullmedalje. Siden har hun mottatt flerre høythengende priser.
I pionerprosjektet skal hun studere små sirkler av DNA, kalt double minutes, som assosieres med aggressive kreftformer med lav overlevelse.
– Double minutes – jeg beklager at jeg ikke har vært i stand til å finne et godt norsk navn – er virkelig i vinden i internasjonal kreftforskning; Den britiske kreftforeningen har definert dem som en av vår tids aller største utfordringer, forteller hun da vi møter henne i laboratoriet på Radiumhospitalet.
– Men de fleste ser på hva disse strukturene, som fører til resistens mot behandling og som fins i omkring15 prosent av all nyoppdaget kreft, gjør inni cellekjernen. Jeg skal i stedet konsentrere meg om hva de gjør utenfor. Hypotesen er at de er mindre til skade der. Derfor vil vi gjerne bidra til at flest mulig av dem kommer seg dit, tilføyer hun.
De internasjonale ekspertene som intervjuet søkerne, var ikke i tvil om at Vietris prosjekt fortjener støtte. De mente at forskningen hennes vil kunne ha stor betydning for utviklingen av ny kreftbehandling.
Begeistringen var gjensidig.
– Gjennom intervjuene fikk jeg flere nye ideer og det ble enda klarere for meg hva jeg skal gjøre. Nå bare gleder jeg meg til å komme i gang, sier hun.
Inaktivering og assistert befruktning
De to siste forskerne som får støtte, er Robert Lyle ved Oslo universitetssykehus og Oleksii Niikolaienko ved Universitetet i Bergen.
Oleksii Nikolaienko skal undersøke en mekanisme for inaktivering av gener som nylig er påvist å ha en viktig rolle innenfor utvikling av bryst- og eggstokkreft. Hypotesen hans er at denne mekanismen kan ha betydning innenfor alle typer kreft. Dersom det kan påvises, vil det endre hvordan vi tenker på mekanismene som påvirker kreftutvikling.
Lyle vil se på følgene av at stadig flere barn unnfanges ved assistert befruktning. Studier har vist at denne teknologien kan gi genetiske endringer og en mulig økt risiko for kreft. Han vil undersøke disse endringene nærmere og se hvordan de kan påvirke helsen senere i livet.
Mer om prosjektene
I dettte prosjektet skal Marina Vietri studere hvordan små ringer av DNA kalt «double minutes» gir kreftsvulstene stor celle-heterogenitet og høy tilpasningsdyktighet. Høy forekomst av disse DNA-ringene er assosiert med aggressiv kreftsykdom med lav overlevelse, og en bedre forståelse av hvordan disse strukturene påvirker utvikling av kreftsykdom vil kunne ha stor betydning for utvikling av ny kreftbehandling.
I dette prosjektet vil Gregor D. Gilfillan studere potensialet for nye diagnostiske DNA-sekvenseringsmetoder som i fremtiden kan innføres i helsetjenesten og påvise flere typer av arvelig kreft slik at familier som er rammet av dette kan få bedre oppfølging og behandling.
Stadig flere barn blir unnfanget gjennom assistert befruktning. Studier har vist at denne teknologien kan gi genetiske endringer og en mulig økt risiko for kreft, og i dette prosjektet vil Robert Lyle ved Oslo universitetssykehus undersøke disse genetiske endringene nærmere og se hvordan de kan påvirke helsen senere i livet.
I dette prosjektet vil Oleksii Nikolaienko undersøke en spesifikk mekanisme for inaktivering av gener som nylig er påvist å ha en viktig rolle innenfor utvikling av bryst- og eggstokkreft. Hypotesen er at denne mekanismen, kalt epimutasjon, kan ha en rolle innenfor alle typer kreft. Dersom dette kan påvises, vil det endre hvordan vi tenker på mekanismene som påvirker kreftutvikling og ha en stor påvirkning på kreftscreeningsprogram.