Ved arvelig kreft arver man ikke kreft, men en genfeil som gir økt risiko for å utvikle sykdommen. Har flere i familien hatt kreft, kan det være nyttig å kjenne familiens krefthistorie og undersøke om kreften kan være arvelig.
- Kort fortalt
- Hva er arvelig kreft?
- Hvem bør vurdere genetisk utredning?
- Hva kan være tegn på arvelig kreft i familien?
- Krefttyper som kan være arvelige
- Hvorfor kan det være lurt å vite om kreft i familien skyldes arv eller ikke?
- Slik foregår genetisk utredning
- Hva kan du gjøre hvis du har fått påvist en arvelig genfeil?
- Ofte stilte spørsmål om arvelig kreft og genetisk utredning
- Har du spørsmål om arvelig kreft?
Kort fortalt
- Omtrent 5–10 prosent av alle krefttilfeller skyldes nedarvet genfeil.
- En genfeil øker risikoen for kreft, men betyr ikke at du vil få kreft.
- Desto flere som er rammet av kreft i familien og desto yngre de var ved diagnose, øker mistanken om arvelig kreft.
- Dersom du får påvist en genfeil får du god oppfølging og kontroller i helsevesenet der målet er forebygging og tidlig oppdagelse av eventuell kreft.
- Friske personer kan henvises til genetisk utredning dersom det er påvist en genfeil i familien eller det er mistanke om arvelig kreft i familien.
På denne siden forklarer vi hva arvelig kreft og genetisk utredning innebærer. En gentest kan også være et verktøy for å finne riktig behandling. Det er noe annet og omtales på en egen side. Les mer om gentest i forbindelse med kreftbehandling.
Snakk med oss
Mandag–fredag: 09.00–15.00
radgivning@kreftforeningen.no21 49 49 21Chat med ossBook en samtaleOm rådgivningstjenestenHva er arvelig kreft?
Hvordan kreft kan være arvelig
For hvert gen i kroppen har du to kopier fordi du arver en kopi fra mor og en kopi fra far. Dersom enten mor eller far har en genfeil, betyr det at det er 50% sjanse for at et barn arver genfeilen. Barnet kan enten arve den «friske» kopien eller den «syke» kopien av genet og dette er helt tilfeldig. Man arver også genfeilen i alle kroppens celler.
Det er viktig å presisere at man ikke arver kreft, men at man arver en eller flere genfeil, og dermed en økt risiko for å utvikle kreft i ung eller voksen alder. For de aller fleste tilfeller av arvelig kreft er det bare én av genkopiene som har en feil og som gjør at man har en medfødt høyere risiko for kreft.
Hvordan kan feil i genene våre føre til kreft?
En genfeil er en forandring i DNA-et vårt, altså arvestoffet. DNA fungerer som en slags oppskrift for kroppen. Hvis det oppstår en feil i denne oppskriften, kan det påvirke hvordan cellene fungerer.
Gener er små deler av DNA-et. De inneholder informasjon som kroppen bruker for å lage proteiner, som har viktige oppgaver i cellene våre. Noen gener er med på å styre hvordan celler vokser, deler seg og dør. Hvis det oppstår en feil i slike gener, kan cellene begynne å dele seg ukontrollert. Over tid kan dette føre til kreft.
Noen genfeil kan arves fra mor eller far. Andre oppstår tilfeldig i enkeltceller i løpet av livet, for eksempel når celler deler seg. De fleste genfeil er ufarlige og gir ingen sykdom, men noen kan øke risikoen for sykdom, som for eksempel arvelig kreft.
Når vi forstår mer om genfeil, kan vi også bli bedre til å forebygge, oppdage og behandle kreft.
Hva er forskjellen på arvelig kreft og annen kreft?
Ca. 5-10 prosent av all kreft er arvelig og på grunn av en kjent nedarvet genfeil i alle kroppens celler. Genfeilen gir risiko for en eller flere bestemte kreftformer, men genfeilen betyr ikke at man nødvendigvis får kreft. Omtrent 10-15 prosent av all kreft anslås å være familiær. Det betyr at man ikke finner noen kjent genfeil som kan forklare opphopning av kreft i familien, men der det med stor sannsynlighet er både genetiske faktorer og miljø og livsstil som kan forklare hvorfor flere i familien får kreft.
For arvelig kreft vil den samme genfeilen finnes i alle kroppens celler, til og med kjønnscellene. Det betyr også en risiko for å videreføre genfeilene til neste generasjon.
Den største andelen av kreft er det vi kaller sporadisk kreft. I sporadisk kreft vil genfeilene kun finnes lokalt i svulsten der kreften oppstod.
Hvem bør vurdere genetisk utredning?
Hvem som bør vurderes for gentest ved mistanke om arvelig kreft, avhenger blant annet av krefttype og familiehistorie. Kriteriene er beskrevet i nasjonale handlingsprogrammene for ulike krefttyper (Helsedirektoratet)
Hvis du er frisk
Hvis du er frisk, men mistenker arvelig kreft i familien, kan du snakke med fastlegen om muligheten for genetisk utredning. Utredningen starter som regel med en person i familien som har eller har hatt kreft. Hvis ingen med kreft er tilgjengelig for testing, kan friske familiemedlemmer i noen tilfeller utredes.
Hvis det allerede er påvist en arvelig genfeil i familien, kan du få genetisk utredning ved å ta direkte kontakt med den medisinsk genetiske avdelingen familien tilhører. Dersom det er aktuelt får du en prediktiv gentest som undersøker om du har arvet den kjente genfeilen. Før testen får du veiledning om hva resultatet kan bety for deg og familien din.
Det er alltid frivillig å ta en gentest. Et funn kan gi grunnlag for oppfølging som kan forebygge kreft eller bidra til at kreft oppdages tidlig.
Hvis du har eller har hatt kreft
Hvis du har eller har hatt kreft, kan du i noen tilfeller få tilbud om en diagnostisk gentest for å undersøke om kreften kan skyldes en arvelig genfeil. Resultatet kan i noen tilfeller også ha betydning for valg av behandling (NB: dette er noe annet enn gentesting av selve kreftsvulsten).
Hva kan være tegn på arvelig kreft i familien?
Noen mønstre i familien kan tyde på at kreft skyldes en arvelig genfeil. En tommelfingerregel kan være at det er større grunn til mistanke desto flere som er rammet av kreft og desto yngre de var ved diagnose.
Eksempel på tegn som kan gi mistanke om arvelig kreft:
- noen i familien har fått kreft i ung alder, ofte før fylte 50 år
- flere på samme side av familien har fått samme type kreft
- én person har fått flere ulike kreftsykdommer
- én person har fått kreft i begge av to parvise organer, for eksempel begge brystene eller begge nyrene
- en mann i familien har fått brystkreft
- flere på samme side av familien har fått kreftformer som kan henge sammen (se nedenfor)
Eksempler på kreftformer som kan være knyttet til samme arvelige genfeil, er:
- kreft i bryst, eggstokker, prostata eller bukspyttkjertel
- kreft i tykktarm, endetarm, livmor, prostata, urinveiene eller bukspyttkjertelen
- føflekkreft (melanom), kreft i bukspyttkjertelen, lungekreft
Å ha ett av disse tegnene, betyr ikke nødvendigvis at kreften er arvelig. Det er helheten i familiens krefthistorie som vurderes.
Har du tatt gentest for flere år siden?
Gentesting har utviklet seg mye de siste årene. Tidligere undersøkte man ofte bare enkelte gener eller utvalgte genfeil. I dag kan man undersøke hele gener og flere gener samtidig. Derfor kan det i noen tilfeller være aktuelt med en ny vurdering dersom det fortsatt er mistanke om arvelig kreft i familien.
Krefttyper som kan være arvelige
Noen kreftformer er oftere knyttet til arvelig økt risiko enn andre. Det gjelder blant annet kreft i bryst, eggstokker, prostata, bukspyttkjertel, tykk- og endetarm, livmor og føflekkreft (melanom).
Det er særlig ved disse kreftformene at gentest vurderes hvis det er flere tilfeller av kreft i familien, ung alder ved diagnose eller andre tegn som gir mistanke om arvelig kreft. Det finnes også mer sjeldne genfeil som kan gi økt risiko for andre kreftformer.
Genfeil i BRCA1 og BRCA2 er blant de mest kjente arvelige genfeilene i Norge som gir økt risiko for kreft. De er likevel sjeldne i befolkningen. Basert på internasjonale studier (NIH – National Cancer Institute) kan det anslås at mellom 7 000 og 14 000 personer i Norge har en genfeil i BRCA1 eller BRCA2. Mange av disse vil være uvitende om risikoen – og nettopp derfor er det viktig å finne dem som kan ha nytte av forebygging og tidlig oppfølging. I Norge vet vi at det er spesielt høy forekomst av BRCA1-genfeil på Sør-Vestlandet.
Dersom du er kvinne med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har du betydelig økt risiko for brystkreft (50-70 % livstidsrisiko), eggstokkreft (10-60 %) og noe forhøyet risiko for bukspyttkjertelkreft, sammenliknet med resten av befolkningen. Rundt 2-3 % av de som får brystkreft og omtrent 10-20 % av de som får eggstokkreft har en arvelig BRCA-genfeil. Dersom du er mann med genfeil i BRCA2 har du økt risiko for prostatakreft, og noe forhøyet risiko for brystkreft og bukspyttkjertelkreft, sammenliknet med resten av befolkningen.
En genfeil som øker risikoen for bryst- og eggstokkreft, kan arves fra både mor og far. For eksempel kan en far ha en genfeil uten selv å ha hatt brystkreft, og gi den videre til datteren sin. Derfor er det viktig å se på både mors og fars side av familien når man vurderer familiehistorien.
Ved påvist genfeil vil du og de i familien det er aktuelt for få tilbud om oppfølging gjennom tilpassede kontroller i helsetjenesten (OUS) for å oppdage eventuell kreft tidligere. Noen velger å gjøre forebyggende operasjon (OUS) av bryst og eggstokker (se mer informasjon om et studie rundt utsatt fjerning av eggstokker hos BRCA1 og BRCA2 genfeil bærere (OUS) og hormonbehandling etter forebyggende fjerning av eggstokker (Gynkreftforeningen)).
Les mer om brystkreft | Les mer om eggstokkreft
Har du hatt brystkreft før fylte 60 år, men ikke blitt gentestet? Dersom du var under 60 år da du fikk brystkreft og ikke har tatt gentest før, kan du nå få tilbud om det. Kontakt fastlegen din eller den medisinsk genetiske avdelingen du tilhører for mer informasjon.
Den nest største gruppen med arvelig genfeil i Norge er personer med Lynch syndrom. Lynch syndrom skyldes arvelige genfeil i ett av de såkalte MMR-genene (mismatch repair-genene): MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2. Basert på internasjonale estimater kan det anslås at omtrent 19 000 personer i Norge har en av disse genfeilene. Langt fra alle er identifisert. Det betyr at det fortsatt kan være mange som kan ha nytte av å få avklart om de har Lynch syndrom, slik at de kan få tilbud om oppfølging som kan forebygge kreft eller bidra til at kreft oppdages tidligere.
Dersom du er kvinne med Lynch syndrom har du betydelig økt risiko for tykk- og endetarmskreft, økt risiko for livmorkreft og noe økt risiko for eggstokkreft.
Dersom du er mann med Lynch syndrom har du betydelig økt risiko for tykk- og endetarmskreft og økt risiko for prostatakreft. I tillegg har begge kjønn noe økt risiko for kreft i magesekk, urinveier, bukspyttkjertelkreft og hjernesvulst. Risiko for å utvikle kreft avhenger av hvilken genfeil man har, men er mellom 20-80%. Omtrent 3-4 % av alle med tykk- og endetarmskreft har en genfeil i ett av genene knyttet til Lynch syndrom.
Ved påvist genfeil vil du få tilbud om kontroller i helsetjenesten for å forebygge eller oppdage eventuell kreft tidligere.
Forskning viser at daglig inntak av acetylsalicylsyre (aspirin) ved Lynch syndrom gir lavere risiko for å utvikle tarmkreft. En pågående studie (CAPP3) ønsker å avklare optimal dose, og man avventer resultatet av denne studien før det gis anbefaling i Norge til de med genfeil om bruk av aspirin som forebyggende tiltak. Snakk med legen din om dette kan være aktuelt for deg. Det er nå minst tre ulike vaksiner mot kreft ved Lynch syndrom under utvikling, og flere av dem testes allerede i kliniske studier.
Det anslås at omtrent 5-10 % av alle prostatakrefttilfeller skyldes arvelig genfeil, mens mange har mye prostatakreft i familien uten kjent årsak. Både genfeil i BRCA2, MMR-genene knyttet til Lynch syndrom (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2), og HOXB13-genet gir økt risiko for prostatakreft. Ved påvist genfeil vil du få tilbud om årlig måling av PSA (prostata-spesifikt antigen) fra 40 års alder for å oppdage eventuell kreft tidligere.
Omtrent 5-10 % av alle bukspyttkjertelkrefttilfeller har arvelig årsak. Gener som er forbundet med kreftformen er først og fremst relatert til andre krefttyper, som for eksempel brystkreft, tarmkreft eller eggstokkreft (BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CDK4 og STK11).
Tidlig diagnose av bukspyttkjertelkreft er vanskelig og det finnes ikke gode, kunnskapsbaserte retningslinjer for oppfølging av personer med økt risiko enda. Foreløpig anbefales det at all oppfølging for tidlig diagnostikk gjøres i regi av et forskningsprosjekt. Dersom du får påvist genfeil vil du få råd og veiledning av den medisinsk genetiske avdeling du tilhører.
Det viktigste forebyggingsrådet for de som har økt risiko for bukspyttkjertelkreft er å slutte å røyke, unngå overvekt og være måteholden med alkohol.
De mest kjente risikofaktorene for føflekkreft er lys hudtype og overdreven soling. Men omtrent 5-10 % av føflekkrefttilfeller er forbundet med arv, og genfeil i CDK4- eller CDKN2A-genet. Dersom du har disse genfeilene har du også noe forhøyet risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Et annet gen som også kan være forbundet med økt risiko for føflekkreft er BAP1.
Dersom du har en av disse genfeilene, får du tilbud om årlig oppfølging hos hudlege for å oppdage eventuelle forandringer i føflekker på et tidlig stadium. I tillegg bør du være ekstra forsiktig i sola, følge godt med på egne hudforandringer og unngå røyking (studier peker spesielt på økt risiko for kreft for røykere med CDKN2A-genfeil).
Det finnes også andre, sjeldnere genfeil som kan gi økt risiko for arvelig kreft. Noen av disse inngår i arvelige kreftsyndromer, som betyr at én genfeil kan øke risikoen for flere ulike kreftformer. Hvor stor kreftrisikoen er, og hvilke kreftformer risikoen gjelder, varierer mellom de ulike syndromene og genfeilene.
Eksempler er Li-Fraumeni syndrom, familiær adenomatøs polypose (FAP), von Hippel-Lindau syndrom og arvelig diffus magekreft. For personer og familier der det er mistanke om arvelig kreftrisiko, kan genetisk veiledning og eventuelt gentesting bidra til å avklare risiko og behov for oppfølging.
Du kan finne mer informasjon om hvilke gener som testes for i dag på disse sidene: Genpanel for arvelig kreft og oppfølging ved påvist genfeil – Oslo universitetssykehus HF, NGS-genpaneler (Genetikkportalen – kreftgenetikk).
Det EU-finansierte forskningsprosjektet Preventable tar for seg forebygging og oppfølging ved sjeldne arvelige kreftsyndromer og har laget god informasjon: Learning Hub – RTRS Learning Hub – Preventable
Hvorfor kan det være lurt å vite om kreft i familien skyldes arv eller ikke?
Hvis kreft i familien skyldes en arvelig genfeil, kan du og nære biologiske slektninger få tilbud om tilpasset oppfølging. Målet er å forebygge kreft der det er mulig, eller oppdage den tidlig gjennom kontroller i helsetjenesten. Tidlig oppdagelse kan gjøre behandlingen enklere og øke muligheten for å bli frisk. Kunnskap om en arvelig genfeil kan også si noe om risikoen for ny kreft og i noen tilfeller påvirke valg av behandling.
Snakk sammen om krefthistorien i familien
Ikke alle som har en arvelig genfeil vet at de har det. Dermed vet de heller ikke at de har en økt risiko for å få kreft. Derfor er det nyttig å kjenne familiens krefthistorie og tegn som kan gi mistanke om arvelig kreft.
Ved mistanke om arvelig kreft, eller hvis det allerede er påvist en genfeil i familien, kan du få genetisk utredning. Der får du informasjon og veiledning om gentesting og hva et eventuelt funn kan bety for deg og familien din.
I familier med flere tilfeller av kreft kan det være nyttig å få oversikt over familiens krefthistorie.
Finn gjerne ut:
- hvem som har hatt kreft
- hvilken kreftform de hadde
- omtrent hvor gamle de var da sykdommen ble oppdaget
Å få svar på dette kan gjøre det lettere å se om det finnes et mønster som bør undersøkes nærmere. Du trenger ikke ha full oversikt. En uformell samtale med foreldre, søsken, besteforeldre, tanter eller onkler kan være en god start.
Spørsmål som kan hjelpe deg i gang med samtalen:
- «Vet du hvem i familien som har hatt kreft?»
- «Husker du hvilken type kreft det var, og omtrent hvor gammel personen var da den ble oppdaget?»
- «Har flere på mors- eller farssiden av familien hatt kreft?»
- «Vet du om noen i familien har fått genetisk veiledning eller tilbud om gentest?»
En familiesammenkomst kan være en naturlig anledning til å spørre, men noen foretrekker å ta samtalen med én person av gangen.
Kreft og arvelighet kan vekke uro og sterke følelser. Noen kjenner ikke hele familiehistorien, og andre ønsker ikke å snakke om sykdom. Forklar gjerne hvorfor du spør, og respekter dersom noen ikke vil eller kan svare.
Målet er ikke å avgjøre selv om kreften er arvelig, men å få nok informasjon til å be om en faglig vurdering dersom det er grunn til mistanke. Det kan gi deg og andre i familien mulighet til genetisk veiledning og eventuell oppfølging for å forebygge eller oppdage kreft tidlig.
Usikker på om kreft i familien kan være arvelig?
Kontakt Kreftforeningens rådgivningstjeneste og snakk med en kreftsykepleier om familiehistorien din. Du kan få hjelp til å vurdere om det kan være aktuelt å kontakte fastlegen for henvisning til genetisk utredning.
Tilbudet er gratis, og du kan være anonym. Du trenger ikke å være medlem i Kreftforeningen.
Snakk med oss om kreft
Mandag–fredag: 09.00–15.00
radgivning@kreftforeningen.no21 49 49 21Chat med ossBook en samtaleOm rådgivningstjenestenSlik foregår genetisk utredning
Når det er medisinsk grunnlag for gentesting, gjennomføres hele forløpet – fra genetisk veiledning til testing og oppfølging – i den offentlige spesialisthelsetjenesten.
-
Kontakt fastlege
-
Time hos genetisk avdeling for utredning og informasjon
-
Gentest tas som blodprøve
-
Svar mottas og et eventuelt positivt resultat vil gjennomgås med genetisk veileder
-
Kontrollopplegg eller forebyggende tiltak avklares
Hva er en gentest?
En gentest er en medisinsk test som analyserer en persons gener (arvemateriale) for å finne informasjon som kan ha betydning for helse, sykdomsrisiko eller arv.
I arvelig sammenheng betyr det at du tar en blodprøve og ser etter genfeil som finnes i alle kroppens celler. Denne typen gentest må ikke forveksles med direkte gentester av en kreftsvulst der man tar en biopsi og finner spesifikke genfeil i svulsten som kan veilede i behandlingsvalg.
Som hovedregel er det 16 års aldersgrense for gentest, og normalt gentestes ikke barn eller ungdom for arvelig kreftrisiko hvis kunnskapen først får betydning i voksen alder. Det finnes unntak ved noen sjeldne tilstander der oppfølging bør starte tidlig. Dette vurderes individuelt av medisinsk genetisk avdeling.
Hva er genetisk veiledning?
Genetisk veiledning er en del av den genetiske utredningen, og er en samtale med genetisk veileder eller lege. I denne samtalen vil familiens sykehistorie evalueres, det blir gitt informasjon om arvelig kreft og ulike risikogener, informasjon om mulighet for videre arv og relevans for andre familiemedlemmer. Det blir også delt informasjon om muligheter for forebygging og behandling.
Veiledningen skal gi nøytral informasjon og hjelpe enkeltpersoner eller familier til å forstå genetisk informasjon, hvordan genetiske faktorer kan påvirke helse, og hvilke valgmuligheter du har basert på den informasjonen du får. Målet med genetisk veiledning er økt kunnskap som bidrar til informerte beslutninger om egne helsevalg.
Hva er genetisk utredning?
Genetisk utredning er en medisinsk vurdering som gjøres for å avgjøre om det er grunnlag for å mistenke en arvelig sykdom eller kreft. Den inkluderer kartlegging av familiehistorie (slektstre med sykdommer i familien), vurdering av mulighet for genfeil forbundet med økt risiko for sykdom, eventuelt en henvisning til gentest og tilpasset genetisk veiledning.
Hvem tilbyr genetisk utredning?
Du kan kontakte avdelingene direkte dersom genfeil allerede er kjent i familien.
- Seksjon for arvelig kreft, Oslo Universitetssykehus
Telefon: 23 07 55 80 - Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft, Haukeland, Bergen
Telefon: 55 97 54 75 - Kompetansesenter for arvelig kreft, Universitetssykehuset i Nord-Norge
Telefon: 77 79 83 00 - Avdeling for medisinsk genetikk, St. Olavs Hospital, Trondheim
Telefon: 72 83 63 70
Hva koster genetisk utredning?
Du betaler en egenandel ved genetisk utredning via offentlige sykehus dersom utredningen er medisinsk begrunnet. Det er samme egenandelstak som annen spesialisthelsetjeneste. Private aktører tilbyr gentesting mot betaling.
Hva kan du gjøre hvis du har fått påvist en arvelig genfeil?
- Følg anbefalte kontroller i helsetjenesten: Dette er det viktigste tiltaket for å forebygge kreft og oppdage kreft tidlig, som kan påvirke både overlevelse, behandling og forhåpentligvis livskvalitet.
- Gjør informerte valg rundt forebyggende råd: Det er ekstra viktig å følge generelle forebyggingsråd for kreft. I noen tilfeller finnes det også spesifikke råd for ulike genfeil.
- Snakk med familien: Det er viktig å snakke med familien om en påvist genfeil for å sikre at andre aktuelle i familien også kan få tatt en gentest. I henhold til Bioteknologiloven er det den enkeltes ansvar å gi beskjed til familien om genfeilen, og helsetjenesten praktiserer per i dag ikke å henvende seg til utvidet familie med denne informasjonen. Spør medisinsk genetisk avdeling eller ta gjerne kontakt med Kreftforeningens rådgivningstjeneste for gode råd om hvordan snakke med familien, og hvem i familien man bør kontakte.
Forsikring og rettigheter ved genfeil
Etter norsk lov kan forsikringsselskaper ikke be om eller bruke opplysninger fra gentester som viser risiko for framtidig sykdom, eller opplysninger fra systematisk kartlegging av arvelig sykdom i familien. Har du fått påvist en genfeil som gir økt risiko for kreft, trenger du derfor ikke opplyse forsikringsselskapet om resultatet av gentesten (Bioteknologiloven §5-8).
Assistert befruktning kan være aktuelt for å redusere risikoen for å føre genfeilen videre
Hvis du har fått påvist en arvelig genfeil, kan assistert befruktning med genetisk testing av embryoer være en mulighet for å redusere risikoen for at genfeilen føres videre til barna dine. Dette kalles preimplantasjonsgenetisk testing (PGT) og innebærer at embryoer som er blitt til ved assistert befruktning, undersøkes for den kjente genfeilen før et embryo eventuelt settes inn i livmoren.
Genetisk veiledning kan gi mer informasjon om PGT, hvilke vilkår som gjelder, og om dette kan være aktuelt for deg eller dere. Valget kan berøre både medisinske, personlige og etiske spørsmål.
Ofte stilte spørsmål om arvelig kreft og genetisk utredning
De fleste krefttilfeller er ikke arvelige. Men omtrent 5–10 prosent av all kreft skyldes en genfeil som kan gå i arv i familien. Det betyr ikke at man arver kreft, men at man kan arve en økt risiko for å få kreft.
Arvelig kreft skyldes en genfeil som man er født med, og som kan være arvet fra mor eller far. En slik genfeil kan gjøre at risikoen for noen kreftformer er høyere enn vanlig.
Sporadisk kreft oppstår vanligvis på grunn av tilfeldige genfeil som skjer i cellene gjennom livet på grunn av risikofaktorer som alder, livsstil og miljø. Arvelig kreft skyldes en genfeil man er født med, og som finnes i alle kroppens celler fra starten av livet. Fordi genfeilen også finnes i kjønnscellene kan den også føres videre til neste generasjon.
Det kan være aktuelt å vurdere genetisk utredning hvis flere i familien har hatt kreft, hvis noen fikk kreft i ung alder, eller hvis bestemte kreftformer går igjen på samme side av familien. Ett krefttilfelle betyr ikke nødvendigvis at kreften er arvelig – det er helheten i familiehistorien som må vurderes. Dersom du selv har kreft kan du sjekke med legen din om du burde få en gentest for arv.
Du kan starte med å snakke med fastlegen din dersom er grunn til mistanke om arvelig kreft i familien. Det kan være lurt å skrive ned hvem i familien som har hatt kreft, hvilken krefttype de hadde, og omtrent hvor gamle de var da de fikk diagnosen. Hvis det allerede er påvist en arvelig genfeil i familien, kan du ofte kontakte medisinsk genetisk avdeling direkte.
Ved genetisk utredning i det offentlige helsevesenet betaler du vanlig egenandel, hvis det er medisinsk grunnlag for utredningen. Egenandelen inngår i samme egenandelstak som annen spesialisthelsetjeneste. Private gentester må man betale for selv.
En gentest er en medisinsk test som undersøker genene dine. Ved arvelig kreft tas testen som en blodprøve. Før testen får du informasjon og veiledning, slik at du vet hva et mulig svar kan bety for deg og familien din. Gentest er alltid frivillig.
En positiv gentest betyr at du har en genfeil som kan gi økt risiko for kreft. Det betyr ikke at du har kreft, eller at du sikkert kommer til å få det. Men det kan gi deg tilbud om tilpassede kontroller eller forebyggende tiltak i helsetjenesten.
BRCA1 og BRCA2 er kreftbeskyttende gener som koder for bestemte proteiner som normalt hjelper kroppen med å reparere skader i arvestoffet. Hvis man har en arvelig genfeil i ett av disse genene, kan risikoen for blant annet brystkreft og eggstokkreft være betydelig høyere enn for resten av befolkningen. Genfeilen kan arves fra både mor og far, og arves videre til både sønner og døtre med 50% sannsynlighet.
Lynch syndrom er en arvelig tilstand som skyldes genfeil i en av genene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 eller EPCAM. Genfeil i ett av disse genene kan gi økt risiko for flere kreftformer, særlig kreft i tykk- og endetarm og livmor. Hvis man får påvist Lynch syndrom, kan man få tilbud om kontroller som skal bidra til å forebygge kreft eller oppdage kreft tidlig.
Som hovedregel er det 16 års aldersgrense for gentest, og normalt gentestes ikke barn for arvelig kreftrisiko hvis kunnskapen først får betydning i voksen alder. Det finnes unntak ved noen sjeldne tilstander der oppfølging bør starte tidlig. Dette vurderes av medisinsk genetisk avdeling.
Nei. Etter norsk lov kan forsikringsselskaper ikke be om eller bruke resultater fra gentester som viser risiko for framtidig sykdom. Du trenger derfor ikke å opplyse forsikringsselskapet om en gentest som viser økt risiko for arvelig kreft.
En gentest for arvelig kreft undersøker om du har en genfeil i alle kroppens celler, som kan være arvet og kan ha betydning for deg og familien din. En gentest av en kreftsvulst undersøker for genfeil i selve svulsten, ofte for å finne ut hvilken behandling som kan virke best.
Har du spørsmål om arvelig kreft?
Snakk med oss
Har du spørsmål om kreft, eller trenger noen å snakke med? Hos oss møter du erfarne fagfolk. Rådgivningstjenesten er gratis, og du kan være anonym. Vi snakker norsk og engelsk.
Rettigheter som pasient og pårørende
