Genomsekvensering

Genomsekvensering er en prosess som sekvenserer, det vil si avdekker rekkefølgen av, alle byggesteiner (nukleotider) i et genom. Her kan en avdekke feil/forandringer som gjør at enkelte celler vil bli eller er blitt kreftceller.

Hva er genomsekvensering?

Et genom er arvestoffet i cellene våre. Genomsekvensering er en prosess som sekvenserer, det vil si avdekker rekkefølgen av, alle nukleotider (byggesteiner) i et genom. Her kan en avdekke feil/forandringer som gjør at enkelte celler vil bli eller er blitt kreftceller.

Molekylær diagnostikk (genetiske undersøkelser) som genomsekvensering, er en viktig forutsetning for behandling med immunterapi / persontilpasset medisin. Persontilpasset medisin forutsetter at det gjøres analyser av den enkeltes arvemateriale, så immunterapi er også persontilpasset medisin.

Kunnskap om pasientens og kreftsvulstens genetiske profil gjør det mulig å stille mer presise diagnoser, og gjør det mulig å dele opp store diagnoser i mange små grupper. Dette er ofte informativt med tanke på behandlingsvalg: nye målrettede medisiner retter seg mot bestemte genetiske endringer som gjør kreftsvulsten følsom for en spesifikk behandling.

Helgenomsekvensering

Undersøkelser av deler av genomet (små genpanel) er mest vanlig i en genomsekvensering, men nasjonalt og internasjonalt blir genpaneler i økende grad erstattet av såkalt helgenomsekvensering, der hele DNAet (arvestoffet) fra en pasient/kreftsvulst kartlegges. Slik omfattende genetisk profilering gir mer detaljert informasjon og et bedre diagnosegrunnlag enn genpaneler.

Om undersøkelsen

Alt vev som har arvestoff (DNA) kan det gjøres en genomsekvensering på. Det vanligste er at celler av ulike typer eller levende vev (for eksempel en prøve fra en kreftsvulst) blir brukt i analysen. Det er en avansert maskin som utfører analysen, og det er i dag ikke kapasitet til at alle pasienter kan få gjennomført en slik analyse. Maskinene som benyttes til slik kartlegging har i løpet av det siste tiåret utviklet seg med rasende fart.

Er dette aktuelt for meg?

Det er nå en stor utvikling av nye molekylærbehandlinger (immunterapi/persontilpasset medisin) som kan være aktuelle målrettede terapier for ulike genforandringer i ulike svulster. For å avdekke disse forandringene trenger man å gjøre en gensekvensering.

Hør med legen din om det blir gjort eller om det er noe å vinne på å få gjort en gensekvensering. For at en gensekvensering skal ha noen verdi må det finnes behandling som er rettet mot de forandringer en kan vente å finne.

Genterapi

Noen ganger kan genomsekvensering benyttes for å kunne gi en mer avansert behandling som for eksempel genterapi. Foreløpig gis denne behandlingen i kliniske studier. I kreftbehandling innebærer dette ofte at man endrer på genene til pasientens immunceller slik at de blir enda mer effektive til å drepe kreftceller. Les om dette i artikkelen: Når kreft kan redigeres bort

Terapeutiske kreftvaksiner er en annen ny og lovende genteknologisk behandlingsform. Ved å «kopiere» kreftcellenes gener i en vaksine kan man stimulere immuncellene til å angripe kreftcellene.

Var dette nyttig?