Arvelig kreft og genetisk utredning

Omtrent 5-10 % av alle krefttilfeller skyldes arv. Dersom man er klar over at man har genfeil forbundet med økt risiko er det stort potensiale for forebygging og tidlig oppdagelse av disse krefttypene. Ved mistanke om arvelig kreft eller høy risiko, bør man få en genetisk utredning.  

Arvelig kreft vil si at man arver genfeil fra mor eller far (eller i sjeldne tilfeller begge foreldre). Det er viktig å presisere at selv om man har en arvelig genfeil er det ikke alltid slik at man utvikler kreft, men man har en medfødt økt risiko som er høyere enn den generelle befolkning.

Arvelig kreft har et stort potensial for forebygging og tidlig oppdagelse. Hvis man vet om at man har en kjent genfeil kan man følges opp gjennom tiltak som reduserer risikoen. Derfor er det viktig å kontakte lege dersom man mistenker arvelig kreft i familien.

Hvis man vet om at man har en kjent genfeil kan man følges opp gjennom tiltak som reduserer risikoen for arvelig kreft, og spesialtilpassede kontroller som gjør at man oppdager kreften på et tidlig stadium. 

Selv om man har en arvelig genfeil er det ikke alltid slik at man utvikler kreft, men man har en medfødt økt risiko som er høyere enn den generelle befolkning. Hvor stor risikoen er, kommer an på hvilken genfeil man har arvet. I tillegg er det slik at desto flere genfeil som oppstår i samme celler over tid bidrar til å øke risikoen for utvikling av kreft. Derfor er det viktig å tenke på at miljøfaktorer og livsstil også spiller en viktig rolle for forebygging og for den totale risikoen for kreft. Se våre forebyggingsråd.

De aller fleste arvelige krefttyper har et autosomalt dominant arvemønster, som betyr at bare én genkopi behøver å ha feil før det utvikles sykdom. For hvert gen i kroppen har man to kopier fordi man arver én kopi fra mor og én kopi fra far. Det betyr også at det er 50% sjanse for at et eventuelt barn arver genfeilen, siden barnet enten kan arve den «friske» eller den «syke» kopien av genet fra forelder – dette er rett og slett tilfeldig. Det er viktig å presisere at man ikke arver kreft, men at man arver en eller flere genfeil, og dermed en økt risiko for å utvikle kreft i ung eller voksen alder.

En genfeil er en liten forandring i DNA-et vårt som kan føre til sykdom eller andre endringer i kroppen. DNA er som en oppskrift for kroppen vår, og hvis det skjer en feil i oppskriften kan det påvirke hvordan kroppen fungerer. For eksempel kan feil i viktige gener gjøre at cellenes normale vekst, deling og død påvirkes som kan gi ukontrollert cellevekst og dannelse av kreftsvulster. Kreftsvulstene kan lage nye blodårer som gir tilgang til oksygen og næring, og som gir mulighet for spredning til andre steder i kroppen.  

Noen genfeil går i arv fra foreldre, mens andre kan oppstå tilfeldig når celler deler seg. Ikke alle genfeil er farlige – noen merker vi ikke engang, mens andre kan føre til sykdommer som for eksempel arvelig kreft. Forskere jobber med å forstå genfeil bedre slik at de kan finne nye behandlinger og muligens rette opp i feilene i fremtiden. 

Den vanligste typen kreft (de resterende 90-95% av krefttilfellene som ikke er arvelige) er det som kalles sporadisk kreft. Sporadisk kreft oppstår ikke som følge av genfeil arvet fra foreldre, men på grunn av tilfeldige genfeil som oppstår gjennom livet blant annet relatert til aldring, miljøpåvirkning og livsstil. I sporadisk kreft vil genfeilene kun finnes lokalt i svulsten der kreften oppstod.

For arvelig kreft vil den samme genfeilen finnes i alle kroppens celler, til og med kjønnscellene. Det betyr også en risiko for å videreføre genfeilene til neste generasjon. Ved arvelig kreft er det ofte feil i gener som er viktig for å regulere cellenes vekst. Dette øker risikoen for at cellene vokser og deler seg ukontrollert og utvikler seg til kreft.

Hva hvis man er frisk, men mistenker arvelig kreft i familien? 

Først kontakter man fastlegen for å fortelle litt om familiehistorien og for å be om henvisning til et sykehus som tilbyr genetisk utredning. Generelt sett bør man ha lav terskel for å kontakte fastlegen dersom man mistenker risiko for arvelig kreft. Dersom det allerede er en påvist genfeil i familien forbundet med arvelig kreft kan man kontakte de medisinsk genetiske avdelingene. Man kan også kontakte de genetiske avdelingene dersom man er usikker på om man bør be om en henvisning.  

De genetiske veilederne vil i hvert tilfelle vurdere om det er grunnlag for å ta en gentest. Noen veiledende kriterier kan være: 

  • Dersom flere i familien har hatt samme type kreft, og spesielt hvis sykdom oppstår før forventet alder  
  • Hvis nær slekt har fått påvist en genfeil som gir økt risiko for kreft  
  • Man har minst tre nære slektninger med samme kreftform, eller kreftformer som er kjent forbundet med hverandre (for eksempel bryst- og eggstokkreft, tykktarms- og livmorkreft, føflekk og bukspyttkjertelkreft) 
  • To slektninger med en sjelden kreftform

Ofte ønsker de medisinsk genetiske avdelingene at en i familien som har kreft oppsøker veiledningstjenesten først for å ta gentest, da det vil gi svar på om hvilken arvelig genvariant man faktisk har, og øvrig familie vil da få tilbud om videre veiledning dersom det er et funn.   

Man gir vanligvis ikke gentester til barn før fylte 16 år, med unntak av noen tilfeller der det er mistanke om genfeil som kan gi risiko for kreft som opptrer tidlig i barnealder og der det finnes kontrollopplegg tilgengelig.  

En gentest er en medisinsk test som analyserer en persons gener (arvemateriale) for å finne informasjon som kan ha betydning for helse, sykdomsrisiko eller arv. Gentest er alltid frivillig. 

I arvelig sammenheng betyr det at man tar en blodprøve og ser etter genfeil som finnes i alle kroppens celler. Denne typen gentest må ikke forveksles med direkte gentester av en kreftsvulst der man tar en biopsi og finner spesifikke genfeil i svulsten som kan veilede i behandlingsvalg.

Genetisk utredning er en medisinsk vurdering som gjøres for å avgjøre om det er grunnlag for å mistenke en arvelig sykdom eller kreft. Den inkluderer kartlegging av familiehistorie (slektstre med sykdommer i familien), vurdering av mulighet for genfeil forbundet med økt risiko for sykdom, eventuelt en henvisning til gentest og tilpasset genetisk veiledning.  

Genetisk veiledning er en del av den genetiske utredningen, og er en samtale med genetisk veileder eller lege. I denne samtalen går man gjennom sykehistorie i familien, får informasjon om arvelig kreft og ulike risikogener, informasjon om mulighet for videre arv og relevans for andre familiemedlemmer. Man får også informasjon om muligheter for forebygging og behandling. Veiledningen skal gi nøytral informasjon og hjelpe enkeltpersoner eller familier til å forstå genetisk informasjon, hvordan genetiske faktorer kan påvirke helse, og hvilke valgmuligheter man har basert på den informasjonen man får. Målet med genetisk veiledning er å gi kunnskap slik at man kan ta informerte beslutninger om sine helsevalg.  

Hvordan gå frem dersom man har fått kreft og mistenker at det er arvelig? 

Dersom man har fått kreft kan man be om en gentest for å se om krefttypen er forbundet med arv og for å veilede i behandlingsvalg. Dette kan gjøres via fastlegen, behandlende lege eller via sykehuset der man får oppfølging.  

De spesifikke kriteriene man må oppfylle for å få mulighetene til å ta en gentest vil vurderes individuelt, men noen veiledende kriterier kan være: 

  • kreft oppstår i ung alder/ før forventet alder 
  • man får flere typer kreft 
  • man har en kjent genfeil knyttet til arvelig kreft i familien 

For noen krefttyper har man krav på gentest uansett alder ved diagnose, for eksempel eggstokkreft og egglederkreft, brystkreft hos menn, og livmorkreft. Man kan også ta kontakt med de medisinsk genetiske avdelingene dersom man er usikker på om man har krav på en gentest.  

Hva hvis gentesten viser at jeg har en økt risiko for kreft? 

Hvis det blir funnet en genfeil etter gentesting kan det si noe om hvilken risiko man har for å utvikle visse typer kreft i løpet av livet. Hvis man allerede har kreft, kan det gi en forklaring på sykdom eller tilstand.

I tillegg kan det gi videre informasjon om: 

  • kontrollopplegg som bør igangsettes 
  • eventuelle forebyggende tiltak  
  • forventet sykdomsforløp  
  • risiko for at genfeil arves videre til eventuelle barn 
  • behandlingsmuligheter ved utvikling av kreft 

Man vil få oppfølging hos genetisk veileder dersom det viser seg at man har økt risiko for kreft. Da vil også veileder gi beskjed om hvem andre i familien som bør informeres og eventuelt ta gentest.  

Hvem tilbyr genetisk utredning? 

Det er fem avdelinger i norske sykehus som tilbyr genetisk utredning, og som man kan bli henvist til: 

Arvelig brystkreft og eggstokkreft

De fleste typer arvelig kreft kalles et kreftsyndrom, som betyr at én genfeil fører til økt risiko for flere typer kreft. Arvelig bryst- og eggstokkreft er det vanligste kreftsyndromet. Oftest skyldes det feil i BRCA1 eller BRCA2-genet. BRCA1 genfeil er generelt forbundet med en høyere risiko enn BRCA2. 

Det finnes også andre gener som er forbundet med arvelig brystkreft som for eksempel TP53, PTEN, PALB2, ATM, STK11, CDH1 og CHECK2. For eggstokkreft finnes det også mindre vanlige gener forbundet med risiko som BRIP1, MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), RAD51C eller RAD51D. Dersom du er kvinne og har genfeil i disse genene, får du også tilbud om kontroller og forebyggende tiltak for å redusere risiko for kreft. I tillegg kan disse genene være forbundet med økt kreftrisiko i andre organer som man får oppfølging for. 

Mellom 5 og 10 % av alle brystkrefttilfeller skyldes arv, og kan ramme både menn og kvinner. Omtrent 2-5 % av disse skyldes en genfeil i enten BRCA1 eller BRCA2 genet. En kvinne med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 vil ha mellom 50-60% risiko for å utvikle brystkreft, og typisk oppstår kreften også 10 år tidligere enn hos de uten genfeil. Menn med BRCA2 genfeil vil ha opp til 5% risiko for å utvikle brystkreft, men BRCA1 genfeil er ikke forbundet med økt risiko for kreft hos menn. Selv om ikke menn har økt risiko for kreft ved BRCA1 mutasjoner kan de videreføre genet i arv, som kan gi utslag hos døtre.  

Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2, får tilbud om årlig mammografi og MR av bryst fra 25-års alder. Man får også tilbud om å velge forebyggende fjerning av bryst, som har vist seg å være det sikreste tiltaket mot alvorlig brystkreft.

Hvis du har hatt brystkreft tidligere (og fikk diagnosen før du du ble 60 år) og ikke har blitt gentestet, eller hvis du ble gentestet før 2014 kan du få tilbud om gentest for å undersøke om det er arvelig årsak til sykdommen. Genene som testes er BRCA1, BRCA2 og PALB2. Fastlegen kan bestille en slik gentest.  

Les mer på disse sidene:
Gentest til tidligere brystkreftpasienter (Oslo universitetssykehus HF) ,
Gentest til tidligere brystkreftpasienter (St. Olavs hospital),
Tidligere brystkreftpasienter – Brystkreftforeningen 

Omtrent 10-15 % av alle eggstokkrefttilfeller er forårsaket av en genfeil i BRCA1 eller BRCA2-genet. Risikoen for eggstokkreft er mellom 15-4 0%, og kreften oppstår gjerne 2-8 år tidligere enn hos de uten genfeil.

Det finnes ikke kontrollmetoder som med sikkerhet påviser eggstokkreft før den har spredd seg. Eggstokkreft kan forebygges ved at eggstokkene fjernes operativt. Dette kan man gjøre tidligst ved 35 års alder. For å forhindre tidlig overgangsalder, anbefales hormonell behandling frem til 50 års alder for de som ikke har hatt brystkreft. 

Det finnes noen studier og forskningsprosjekter man kan delta på i regi av Oslo Universitetssykehus. I BRCA-studien inviteres kvinner med BRCA1 eller BRCA2 som gjør forebyggende fjerning av eggstokkene for å se hvordan dette påvirker helsa. I TUBA-WISP II studien skal det undersøkes om risikoen for å få eggstokkreft hos kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 er lik når egglederne fjernes først og fjerning av eggstokkene utføres på et senere tidspunkt, sammenliknet med å fjerne eggstokkene og egglederne samtidig. 

Studier viser at bruk av p-piller kan redusere risiko for eggstokkreft hos kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2. Det er derimot litt motstridene studier på om p-piller kan øke risiko for brystkreft hos kvinner med samme genfeil. Noen studier viser ingen sikker dokumentert risiko, mens en nyere studie peker på en økt risiko for kvinner med BRCA1 genfeil. Det bør gjøres en individuell vurdering i samråd med lege eller genetisk veileder der man balanserer fordeler og ulemper med personlig risiko og behov. 

Lenker til studier:

Andre krefttyper som kan være arvelige

Noen av de vanligste kreftsyndromene knyttet til arv er listet nedenfor.  

Arvelig tarmkreft skyldes som oftest en nedarvet genfeil i MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2-genene (disse kalles ofte «mismatch repair» genene, eller «MMR-genene»). Omtrent 2-5 % av alle tarmkrefttilfeller er forårsaket av en MMR-genfeil.

Genfeil i MMR-genene kalles også Lynch syndrom, og dette er en av de mest vanlige arvelige kreftsyndromene. Menn og kvinner med genfeil i et MMR-gen har betydelig økt risiko for tykk- og endetarmskreft. Kvinner har i tillegg en økt risiko for livmorkreft og menn for prostatakreft. Det er også litt økt risiko for eggstokkreft, kreft i øvre og nedre urinveier, nyrekreft, blærekreft, bukspyttkjertelkreft og hjernesvulst. I tillegg opptrer gjerne kreften også i yngre alder, enn for de uten genfeil. Dersom du har Lynch syndrom, får du tilbud om et livslangt kontrollopplegg. Målet med oppfølgingen er å forebygge eller oppdage en eventuell svulst på et svært tidlig stadium. 

Man får tilbud om tarmkontroller (koloskopi) hvert 2. år fra 25-årsalder. Kvinner får i tillegg tilbud om ultralydundersøkelse av livmor og eggstokker årlig fra 30-årsalder og menn får tilbud om årlig måling av PSA (prostata spesifikt antigen) fra 40-års alder. Man sjekkes også for blod i urinen årlig fra 40-års alder med tanke på kreftrisiko i nyrebekken, urinleder og urinblære. 

Det finnes også andre gener forbundet med arvelig tarmkreft, for eksempel APC, PTEN, POLD1, POLE, SMAD4, BMPR1A, STK11 eller MUTYH. 

Prostatakreft er en av de vanligste kreftformene hos menn, og man antar at rundt 5-10 % av alle prostatakrefttilfeller skyldes arv.  

​Både BRCA2, MMR- genene (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2), og HOXP13 genet gir en noe økt risiko for prostatakreft.   

Menn som har påvist en genfeil i ett av disse genene vil får tilbud om årlig måling av PSA (Prostata-spesifikt antigen) fra 40 års alder. Målet med oppfølgingen er å oppdage forstadier til kreft. 

De mest kjente risikofaktorene for føflekkreft er hudtype og overdreven soling. Men omtrent 5-10 % av føflekkrefttilfeller er forbundet med arv, og genfeil i CDK4- eller CDKN2A-genet. Personer med disse genfeilene har også noe forhøyet risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Et annet gen som også kan være forbundet med økt risiko for føflekkreft er BAP1. 

Dersom man har en av disse genfeilene, får man tilbud om årlig oppfølging hos hudlege for å oppdage eventuelle forandringer i føflekker på et tidlig stadium. Ved mutasjoner i CDK4 eller CDKN2A bør man være ekstra forsiktig i sola grunn av økt risiko for føflekkreft. Studier peker også på økt risiko for kreft som følge av tobakksrøyk for de som har CDKN2A mutasjon, og at det derfor er særlig viktig å unngå røyking for denne gruppen.

Omtrent 10 % av alle bukspyttkjertelkrefttilfeller har arvelig årsak. Gener som er forbundet med kreftformen er først og fremst forbundet med andre krefttyper, som for eksempel brystkreft, tarmkreft eller eggstokkreft (BRCA1, BRCA2​, CDKN2A, CDK4 og STK11) 

Dersom det blir funnet en genfeil i et av disse genene vil det være tilbud om spesiell oppfølging for tidlig diagnostikk og forebygging av krefttyper som genene gir vesentlig økt risiko for. Det er ikke enighet om screeningmetoder som effektivt og sikkert kan avdekke bukspyttkjertelkreft tidlig og dermed helbrede kreftsykdom før den har spredd seg. Foreløpig anbefales det at all oppfølging for tidlig diagnostikk gjøres i regi av et forskningsprosjekt. 

Det finnes også noen mer sjeldne arvelige kreftsyndromer som for eksempel Li-Fraumeni syndrom, Cowden syndrom (multippelt hamartomt syndrom), Familiær adenomatøs polypose (FAP), Peutz-Jeghers syndrom, Juvenil polypose syndrom, Von Hippel Lindau syndrom, Birt- Hogg-Dube syndrom, Gorlins syndrom, Muir Torre syndrom, Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 og 2, Beckwith-Wiedermanns syndrom, DICER1 syndrom, Paragangliom- og feokromocytom og Nevrofibromatose type 1.  

Kvinne med headset.

Snakk med oss

Vi er her for å hjelpe deg med alle spørsmål om kreft. Rådgivningstjenesten er gratis, og du kan være anonym.

21 49 49 21
Mandag–fredag: 09.00–15.00
Chat
Mandag–fredag: 09.00–15.00
E-post
Svar innen 72 timer
Om tjenesten
  • Oppdatert:

Var dette nyttig?