Genetisk utredning i forbindelse med arvelig kreft

Genetisk utredning kan identifisere personer med høy risiko for å utvikle kreft, slik at man kan bli fulgt opp i kontroller og eventuelt kan starte risikoreduserende behandling. Genetisk utredning kan samtidig frikjenne slektninger fra familiær kreftrisiko.

Ved hjelp av genetisk veiledning og gentesting kan man finne ut om man har arvelig kreft. Gentesting for å avdekke arvelighet, som vi omtaler på denne siden, er ikke det samme som gentesting som et ledd i valg av kreftbehandling.

Hva er genetisk veiledning?

Genetisk veiledning består av en samtale om den arvelige sykdommen, vurdering av risikoen for å utvikle sykdommen og forebygging. På bakgrunn av en slik samtale skal pasienten eller familien forstå hva det innebærer å ha et arvelig gen i familien. De skal også kunne velge hva de vil gjøre videre. Dette er spesielt viktig i familier der det oppdages en genfeil som kan gi alvorlig sykdom senere i livet.

Det er en lege eller genetisk veileder som kartlegger deg på bakgrunn av opplysninger om din medisinske situasjon og opplysninger om slekten din.

Hva er en gentest?

Ved gentesting påviser man ikke sykdom, men sårbarhet for å utvikle en spesiell sykdom. Hvorfor noen blir syke og andre ikke, selv om man har arvet den samme genvarianten, er fortsatt uklart.

En gentest tas som en blodprøve (undersøkelse av DNA) for å se på arveegenskapene dine. I laboratoriet isoleres DNA fra blodet. Man må vite hvilket gen, eller deler av et gen, som skal undersøkes. I laboratoriet blir det spesifikke genet kopiert mangfoldige ganger, slik at det går an å analysere og tolke genets informasjon.

Hvem bør utredes?

Pasienter med:

• kreft i ung alder
• flere primære kreftsykdommer
• kjent kreftpredisponerende genfeil eller kreftsyndrom i familien

Familier med:

• minst tre nære slektninger med samme kreftform, eller kreftformer som er kjent forbundet med hverandre (for eksempel bryst- og  eggstokkreft, tykktarms- og livmorkreft, føflekk og bukspyttkjertelkreft)
• minst to nære slektninger med kreft som skissert over, men hvor minst én av de syke er under 50 år
• to slektninger med en sjelden kreftform. Disse kriteriene er veiledende. Generelt bør man ha lav terskel for å kontakte medisinsk genetisk avdeling og diskutere om genetisk utredning kan være indisert hos den aktuelle pasient.

Hva er gener og hva betyr genene for kreft?

Enkelt forklart kan vi si at genene er oppskriften på alt liv. Selv om genene er svært like hos alle mennesker, finnes det for de fleste gener ulike varianter i befolkningen. Det er slike varianter som er med på å gjøre hvert individ genetisk sett unikt. Noen genvarianter (mutasjoner) kan gi sykdom eller disponere for sykdom. Når vi snakker om arvelige sykdommer betyr det at vi kan arve en genvariant, som fører til eller kan føre til en spesiell sykdom.

Hvem kan henvise til utredning?

Rutinene for henvisning til medisinsk genetikk varierer. Fastlegen (eventuelt spesialist) kan henvise og noen steder kan du ta direkte kontakt selv.

I Norge er det avdelinger for medisinsk genetikk ved disse sykehusene:  

• Oslo Universitetssykehus
• Haukeland sykehus i Bergen
• Universitetssykehuset i Nord-Norge
• St. Olavs Hospital i Trondheim
• Sykehuset Telemark

Hva hvis resultatene viser at jeg har risiko for kreft?

Dersom det påvises en familiær risiko for kreft, finnes det flere tiltak for å redusere risiko. Dette kan være hyppige undersøkelser eller å fjerne organet det er risiko for at kreft vil utvikle seg i.  Beslutning om slike tiltak gjøres etter omfattende medisinsk genetisk veiledning og utredning.